Alle ouders in Vlaanderen kunnen hun pasgeboren baby gratis laten screenen door het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen. Dat gebeurt via de zogenaamde hielprik of Guthrie-test. Door die test kunnen zeldzame ziektes vroeg opgespoord worden en kan dus ook de behandeling tijdig gestart worden. De test is niet verplicht maar wordt in Vlaanderen in meer dan 99 procent van de gevallen uitgevoerd.

Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van 12 zeldzame ziekten. Sinds 2022 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs uitgebreid met de opsporing van 7 bijkomende zeldzame ziekten. Vorig jaar werden al 4 ziekten aan het bevolkingsonderzoek toegevoegd, waaronder SMA of spinale musculaire atrofie, de zeldzame spierziekte die meer bekendheid kreeg door baby Pia.

Dit jaar worden ook twee ernstige stofwisselingsziekten toegevoegd. Het gaat om homocystinurie en holocarboxylase synthetase deficiëntie. Twee ziekten die, indien vroegtijdig opgespoord, behandeld kunnen worden. De effectieve screening start vanaf mei 2023. Momenteel wordt er ook bekeken om de opsporing van Severe Combined Immunodeficiency stapsgewijs toe te voegen aan het bevolkingsonderzoek.

“Door zeldzame ziekten bij baby’s heel vroeg op te sporen, kunnen we in de meeste gevallen heel wat leed vermijden of op z’n minst de ziekte zoveel mogelijk afremmen en zo meer levenskwaliteit bieden voor het kindje, de ouders en de hele familie”, zegt minister Crevits. Volgens de CD&V-minister wordt het screeningsprogramma stapsgewijs uitgebreid en is het de bedoeling om pasgeboren baby’s in de toekomst op 19 zeldzame ziekten te screenen.